12 pétaoctets et un boîtier de conversion
Au centre de cet effort se trouve BioData Catalyst, un écosystème basé sur le cloud développé par NHLBI en collaboration avec NLM et ODSS.
« (NIH possède) plus de 12 pétaoctets de données qui sont toutes multimodales – depuis la génomique, l’imagerie clinique, le sommeil, les données des capteurs, toutes les différentes modalités », a déclaré Sweta Ladwa, chef de la branche de fourniture de solutions scientifiques au Centre des technologies et applications de l’information (ITAC) du NHLBI. Ces données couvrent des études de longue durée telles que le programme Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed), qui suit environ 180 000 personnes.
Mais l’accès à lui seul ne rend pas les données prêtes à l’IA. Le problème le plus difficile est l’interopérabilité : garantir une variable cardiovasculaire provenant, par exemple, d’une cohorte de la Framingham Heart Study des années 1990 signifie la même chose que celle d’une étude récente sur la fibrose pulmonaire. NHLBI a construit un pipeline de langage de modélisation de données liées (LinkML) pour résoudre ce problème – ce que Ladwa a appelé une « approche de boîte de conversion, où vous pouvez brancher les données de la source et les mettre dans ce (format) pour votre analyse ». Le pipeline mappe les données selon plusieurs normes, notamment LOINC (Logical Observation Identifiers Names and Codes), FHIR (Fast Healthcare Interoperability Resources) et HPO (Human Phenotype Ontology).
NHLBI associe la cartographie automatisée à la validation clinique. « Nous travaillons avec des pneumologues pour déterminer réellement cliniquement les concepts », a déclaré Ladwa, « parce que nous voulons nous assurer que ce médicament hypertenseur sophistiqué est le même que l’autre. Ils sont tous dans la même classe et ils ont tous le même concept ontologique. » Elle a ajouté que la cartographie assistée par l’IA utilise des « métadonnées accessibles au public » plutôt que des données sur les patients.
Des normes de recherche au dossier médical électronique
Alors que le NHLBI se concentre sur l’interopérabilité des données de recherche existantes, l’ODSS travaille sur un problème complémentaire : intégrer des normes de qualité recherche dans les systèmes cliniques où de nouvelles données sont générées quotidiennement.
Susan Gregurick, directrice associée du NIH pour la science des données et directrice de l’ODSS, a décrit une tentative visant à mapper les normes de recherche du NIH sur les données de base des États-Unis pour l’interopérabilité (USCDI) – la norme d’interopérabilité utilisée par les systèmes de dossiers médicaux électroniques pour l’accréditation. Dans le cadre de ce processus, Gregurick a cité des travaux qui ont débuté en oncologie et qui s’étendent à d’autres domaines pathologiques, notamment un partenariat cardiovasculaire avec le NHLBI.
L’implication : lorsque des phénotypes cardiovasculaires apparaissent lors d’une rencontre avec un patient, même en dehors d’une étude formelle, les systèmes DME peuvent les capturer dans un format que les chercheurs peuvent utiliser.
« L’impact de ce type de collaboration entre agences est vraiment énorme », a déclaré Gregurick. « Je pense que c’est presque indépendant de l’IA, mais ce sera quelque chose qui pilotera l’IA à l’avenir. »
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