Le tremblement essentiel (TE) est le trouble du mouvement le plus répandu dans le monde, touchant plus d'un million de personnes rien qu'au Royaume-Uni. Elle peut se présenter comme une maladie isolée ou en association avec d’autres diagnostics neurologiques, comme la maladie de Parkinson. L'ET se caractérise généralement par des tremblements rythmiques involontaires qui se manifestent lors de l'action – affectant le plus souvent les mains – et peuvent altérer considérablement la capacité d'un patient à effectuer des tâches quotidiennes, telles que manger, écrire ou utiliser des appareils électroniques.
Parcours de gestion conventionnel
La prise en charge de première intention reste pharmacologique, les bêtabloquants (par exemple le propranolol) et les anticonvulsivants (par exemple la primidone) étant les plus couramment prescrits. Cependant, ces agents ont une efficacité limitée, puisque seulement 50 % des patients obtiennent un soulagement significatif de leurs symptômes. Les effets secondaires, tels que la somnolence, les étourdissements, la fatigue, la bradycardie et les problèmes d'équilibre, peuvent limiter l'utilisation à long terme.
Les patients réfractaires ou intolérants au traitement médical peuvent être envisagés pour des interventions chirurgicales, notamment la stimulation cérébrale profonde (DBS) ou l'ablation par radiofréquence (RFA). Bien qu’efficaces, les deux options nécessitent des procédures invasives, la DBS impliquant du matériel intracrânien permanent.
Échographie focalisée guidée par IRM (MRgFUS)
MRgFUS offre une alternative non invasive qui est de plus en plus reconnue comme une option transformatrice pour les patients ET appropriés. La technique, approuvée par NICE et commandée par le NHS dans deux centres en Angleterre, utilise des faisceaux d'ultrasons de haute intensité, guidés par IRM, pour procéder à l'ablation d'une cible précise dans le noyau intermédiaire ventral (VIM) du thalamus. Il en résulte une petite lésion permanente qui perturbe les voies neuronales tremblantes – sans nécessiter d’anesthésie, d’incisions ou de dispositifs implantés.
Les résultats des études cliniques font état d’une réduction moyenne de 76,5 % de la gravité des tremblements. Les améliorations sont souvent immédiates et peuvent être durables pendant au moins cinq ans après l'intervention, comme l'a démontré une étude menée auprès de patients 4 et 5 ans après le traitement. Bien qu'il ne soit pas curatif, le MRgFUS peut améliorer considérablement l'indépendance fonctionnelle et la qualité de vie.
Les recherches entreprises par l'équipe de neurochirurgiens de renommée mondiale du Queen Square Imaging Center ont dévoilé une technique d'imagerie révolutionnaire qui améliore considérablement la précision et les résultats du MRgFUS. L'étude publiée dans The BMJ Neurology Open marque la première utilisation clinique de l'imagerie FAT1 pour guider le traitement par ultrasons ciblés des tremblements essentiels. Traditionnellement, les cliniciens s’appuient sur des cartes cérébrales généralisées pour estimer l’emplacement de la zone cible située au plus profond du cerveau – le noyau intermédiaire ventral (Vim) – qui est extrêmement petite et difficile à visualiser sur les IRM standard. L'imagerie FAT1 surmonte ce problème en donnant aux chirurgiens une vue claire et directe du Vim de chaque patient, permettant ainsi un traitement beaucoup plus précis.
Critères d'éligibilité
MRgFUS doit être envisagé chez les patients qui répondent aux critères suivants :
- Diagnostic de tremblement essentiel réfractaire aux médicaments
- Incapable de tolérer les effets secondaires des traitements pharmacologiques de première intention
- Souffrir d'une déficience fonctionnelle dans la vie quotidienne en raison de tremblements, par exemple en mangeant, en écrivant ou en interagissant socialement
Les contre-indications au MRgFUS peuvent inclure :
- Présence d'implants, de fragments ou de dispositifs médicaux non compatibles IRM. Cependant, notre expertise en imagerie nous permet de considérer et d'évaluer tous les patients, il n'est donc pas toujours vrai que les patients porteurs d'implants ou de dispositifs ne conviendront pas.
- Troubles importants de la parole ou de la démarche, ou signes de déclin cognitif
- Cicatrices étendues du cuir chevelu (pouvant interférer avec la transmission des ultrasons)
- Incapacité d'interrompre le traitement anticoagulant péri-procédural
- Claustrophobie sévère ou incapacité à tolérer l'IRM
Référence et évaluation
Tous les candidats potentiels subissent une évaluation multidisciplinaire approfondie au Queen Square Imaging Centre pour confirmer le diagnostic et déterminer leur adéquation. Le cas échéant, les patients seront référés pour une neuroimagerie pour la planification préalable au traitement à l'aide de techniques avancées de ciblage basées sur la tractographie (FAT1) pour optimiser les résultats et la sécurité.
Sensibilisation
Malgré les preuves croissantes de son efficacité, MRgFUS reste sous-utilisé et il existe de longues périodes d'attente pour le traitement sur le NHS. Avec plus de 25 000 patients déjà traités dans le monde, parmi lesquels des personnalités de premier plan telles que Lord Julian Fellowes, il existe une réelle opportunité d'élargir l'accès à cette technologie qui améliore la qualité de vie.
Pour des références ou pour discuter d’un cas de patient, veuillez contacter Centre d'imagerie Queen Square.
